Malattia muscolare SLA: che cos’è?

A circa 2 persone su 100.000 in tutto il mondo viene diagnosticata ogni anno la sclerosi laterale amiotrofica, meglio conosciuta come SLA.  Si tratta di una grave malattia muscolare che invalida lentamente i soggetti. Il medico francese Jean-Martin Charcot (1825 – 1893) individuò la patologia già nel 1862. Tuttavia ancora oggi si sa pochissimo sulle sue origini. Pertanto, non esiste ancora un farmaco che rallenti o curi la malattia. Cosa si sa della malattia muscolare SLA?

Malattia del motoneurone

La SLA è una malattia del motoneurone. Ciò significa che si tratta di un disturbo dei nervi motori del cervello e del midollo spinale. Questi nervi sono responsabili di trasmettere comandi ai muscoli per permetterci di muoverci. Se i nervi motori non funzionano o non abbastanza, i muscoli non ricevono più alcun segnale e non possono più essere utilizzati. La malattia dunque, non inizia in un muscolo ma nel suo controllo. Nella fase finale della SLA è colpita buona parte dei muscoli, causando tra l’altro, l’impossibilità di muoversi e mangiare autonomamente. Alla fine anche i muscoli respiratori possono smettere di funzionare.

Come inizia la malattia muscolare SLA?

Nonostante i ricercatori non sappiano ancora tutto sulla malattia, sono state identificate le possibili origini. Ci sono diverse cause che insieme conducono allo sviluppo della malattia muscolare SLA. Nella stragrande maggioranza dei soggetti con la SLA, una delle cause è un errore nei loro geni. Se loro vengono esposti a sostanze tossiche, virus, farmaci o a una dieta sbagliata, la malattia potrà manifestarsi, ma non è sempre così. Come tutto ciò funzioni esattamente non è ancora chiaro. Per poter tracciare correttamente l’origine della malattia, è necessario scoprire tutte le possibili cause. Solo così si può trovare un modo per inibire e curare la SLA. Il campo di ricerca è molto ampio e pertanto la possibilità di una svolta è piuttosto piccola.

Ereditarietà della malattia muscolare SLA

Una ricerca dell’ Accademia Americana di neurologia rivela che allo sviluppo della SLA possono essere collegati 33 geni. In media una persona ha circa 20.000 fino a 25.000 geni; frammenti di DNA che formano la base del nostro aspetto. I geni si ereditano dai genitori. Se uno di loro ha un difetto in un gene, questo può essere ereditato. La malattia muscolare SLA è quindi ereditaria, ma non sempre. Un errore in un gene può verificarsi anche dopo la nascita. Per esempio da influenze esterne, come sostanze chimiche o radiazioni. Per questo motivo, viene fatta una distinzione tra SLA familiare (fALS) e SLA sporadica (sALS). In caso di SLA familiare due o più membri della famiglia hanno ricevuto la stessa diagnosi. È quindi di carattere ereditario. Un soggetto può anche essere portatore del gene sbagliato, senza effettivamente manifestarlo. Non è ancora stato chiarito come questo sia possibile. Solo una piccola percentuale di persone che si ammalano di SLA soffre di questa forma. Alla stragrande maggioranza (90%) viene diagnosticata la sALS, per cui non ci sono altri membri della famiglia con la stessa diagnosi.

Malattia muscolare SLA: i primi sintomi

Come la SLA inizi e quali sono i primi sintomi della malattia muscolare varia da persona a persona. Spesso, i primi sintomi sono la difficoltà di parlare o di prendere qualcosa in mano. Possono verificarsi ovunque nel corpo, come nelle mani, nelle braccia, nel collo e nella lingua. Se da soli, questi sintomi non sono sufficienti per stabilire una diagnosi; i crampi possono essere causati per esempio anche da una carenza di magnesio. Altri sintomi sono l’indebolimento e l’assottigliamento dei muscoli. Solitamente questo inizia nelle braccia, nelle gambe o nei muscoli che consentono di parlare e deglutire. Nei muscoli, la malattia della SLA può causare dolore e disagi come crampi, dolori dovuti alle lesioni dei muscoli o dolori neuropatici. In quest’ultimo caso, un nervo è danneggiato, il che può provocare un dolore spontaneo di formicolio, pizzicore e bruciore.

All’inizio, i sintomi della malattia muscolare SLA sono molto simili a quelli della malattia autoimmune SM (Sclerosi Multipla). Con il progredire della malattia, la differenza diventa più chiara. In caso di SLA sono colpiti solo i nervi necessari per il movimento. A differenza della SM, i sensi (udito, vista, olfatto, gusto, tatto) rimangono intatti nella maggior parte dei casi. Esiste anche una variante della SLA: la malattia muscolare PLS. PLS sta per sclerosi laterale primaria. Questa malattia muscolare ha una progressione più lenta della SLA e inoltre i soggetti con PLS hanno migliori prospettive. Si tratta di un disturbo raro. In realtà la malattia può trasformarsi in SLA. Poiché questo accade spesso entro quattro anni dai primi sintomi, la diagnosi di PLS può essere formulata solo dopo quattro anni.

La diagnosi della malattia muscolare SLA

Per diagnosticare la SLA sono necessari diversi esami. Spesso l’esame inizia con un appuntamento dal neurologo. Durante questo colloquio, vengono trattati i disturbi e il loro andamento. Verrà anche chiesto se la SLA è presente in famiglia. Successivamente il neurologo eseguirà una visita. Viene esaminato se i muscoli nel collo (e nella testa), nelle braccia, nell’addome (e nella schiena) e nelle gambe sono più deboli e/o più sottili del normale. Per formulare la diagnosi di SLA spesso vengono escluse anche altre malattie. Per esempio: con una risonanza magnetica si ottiene una panoramica dei tessuti e degli organi che può essere utilizzata per escludere un ictus o un tumore mentre con gli esami del sangue si possono escludere disturbi proteici e altre malattie muscolari. La malattia in sé non può essere rilevata con le analisi del sangue ed è quindi molto difficile da individuare. Questo è dimostrato anche dal fatto che in molti casi ci vogliono più di 9 mesi prima di poter avere una diagnosi.

In tutto il mondo la malattia viene riscontrata principalmente nei soggetti di età compresa tra i 51 e i 66 anni. Gli uomini hanno una maggiore probabilità di contrarre la malattia ma hanno anche un’aspettativa di vita più alta delle donne a cui viene diagnosticata la malattia.

L’età gioca un ruolo fondamentale

La malattia può svilupparsi anche in età più giovane o più avanzata, anche se non è molto comune. Se la malattia si manifesta in giovane età, le prospettive sono più positive rispetto a quelle degli individui che la contraggono in età più avanzata. L’aspettativa di vita media per i pazienti affetti dalla malattia muscolare SLA va dai 3 ai 5 anni. Nei soggetti a cui viene diagnosticata in giovane età, può arrivare fino a 10 anni o anche oltre. È il caso del fisico, matematico e cosmologo Stephen Hawking, morto all’età di 76 anni, a cui era stata diagnosticata la SLA quando aveva 21 anni. In un’intervista alla rivista Scientific American, l’esperto di SLA Leo McCluskey definisce straordinario che Hawking abbia vissuto con la malattia per oltre 55 anni. Nella maggior parte dei casi, la SLA porta al fallimento dei muscoli respiratori entro i primi anni, o dei muscoli della deglutizione, causando una carenza di liquidi e sostanze nutritive. Nel caso di Hawking, sembra che la malattia alla fine si fosse stabilizzata, per cui i suoi muscoli respiratori e di deglutizione non ne furono subito colpiti.

Cura della SLA

Detto ciò, non esiste ancora una cura o un farmaco che possa sconfiggere la SLA. Tuttavia, esiste un farmaco che riesce ad inibire temporaneamente la malattia. Soprattutto nelle prime fasi, Riluzol ha un effetto positivo. In una fase successiva della SLA invece, il farmaco è meno efficace. I ricercatori suppongono che questo sia dovuto al fatto che il farmaco inibisce la produzione di glutammato. Il glutammato riveste un ruolo importante nella stimolazione dei nervi. La farmacoterapia Kompas (FK) del Governo descrive come la cura della SLA consista principalmente nel trattarne i sintomi. La FK fornisce al personale di assistenza informazioni indipendenti sui farmaci. In caso di spasmi muscolari e attacchi spastici, per esempio, possono essere prescritti dei rilassanti muscolari. Per rendere possibile il trattamento e la cura in futuro occorre condurre molte ricerche sulla patologia. Poiché la SLA è una malattia muscolare rara, i ricercatori dipendono da donazioni e fondi. Pertanto, potrebbe essere necessario molto tempo prima di arrivare a una svolta significativa.