Malattie muscolari: la distrofia di Duchenne
La maggior parte dei bambini muove i primi passi a 10-15 mesi, poi impara presto a camminare e a correre. Per i bambini con la distrofia muscolare di duchenne, ciò è molto difficile o addirittura impossibile. Con la duchenne, i muscoli di tutto il corpo si deteriorano lentamente, compresi i muscoli cardiaci e respiratori. I bambini che soffrono della distrofia di duchenne hanno quindi una bassa aspettativa di vita. Fortunatamente però questa sta aumentando grazie al perfezionamento dei metodi di cura. Come fanno i bambini a contrarre la malattia di Duchenne?
Cos’è la malattia di Duchenne?
La distrofia muscolare di Duchenne, o malattia di Duchenne, è una malattia muscolare in cui i muscoli diventano progressivamente sempre più deboli. Nel mondo, 1 ragazzo su 3.500 soffre di duchenne, mentre è quasi inesistente nelle ragazze. Ciò ha a che fare con i geni. I geni sono parti di cellule corporee. Ogni cellula è composta da 46 cromosomi, ognuno con il proprio compito. Ogni cromosoma porta un certo numero di geni, questi determinano il sesso e l’aspetto di una persona, ma possono anche essere una materia prima per produrre proteine. Un essere umano ha circa 20.000-25.000 geni. I bambini con la duchenne presentano un errore, una “mutazione”, in uno di essi: il gene della distrofina. Il gene della distrofina viene convertito dal corpo in proteina distrofina, che collega le fibre muscolari e lo strato esterno protettivo del muscolo. È questo che rende i muscoli forti.
Il gene della distrofina danneggiato non può essere convertito in proteina. Il corpo ha quindi una carenza di distrofina che causa la rottura dei muscoli. I movimenti normali, come camminare o sedersi su una sedia, possono danneggiare le fibre muscolari. Il corpo ripara questi danni con tessuto cicatriziale, indebolendo i muscoli che si deteriorano con gli anni. Anche il cervello ha bisogno di distrofina. Circa un terzo dei ragazzi ha problemi di lettura o qualche forma di ritardo mentale a causa della mancanza di questa proteina.
La causa della malattia di Duchenne
La Duchenne è una malattia muscolare ereditaria trasmissibile. Una malattia è ereditaria poiché i genitori trasmettono i loro cromosomi e geni ai loro figli. Un cromosoma contiene i dati biologici che determinano, tra l’altro, il sesso di una persona o il colore degli occhi. Gli uomini hanno un cromosoma X e un cromosoma Y: XY. Le donne hanno due cromosomi X: XX. Le figlie ereditano sempre il cromosoma X dal padre e uno dei cromosomi X dalla madre. Anche i figli maschi ereditano uno dei cromosomi X dalla madre ma sempre il cromosoma Y dal padre. Se i genitori trasmettono un cromosoma danneggiato si può trasmettere una malattia.
Nella duchenne, il gene della distrofina sul cromosoma X è danneggiato. Se la madre è portatrice della distrofia muscolare di duchenne, uno dei suoi cromosomi X ha questa mutazione. Per fortuna, ha anche un cromosoma X sano, che può compensare l’errore. È quindi una portatrice della malattia, senza essere lei stessa malata. Tuttavia, come portatrice ha il 50% di possibilità di trasmettere il suo cromosoma X danneggiato al suo bambino. Questo significa anche che c’è il 50% di possibilità che suo figlio riceva il cromosoma sano. Se ha una figlia e trasmette il cromosoma danneggiato, anche sua figlia sarà portatrice. Avrà un figlio? In questo caso avrà la malattia di Duchenne se gli viene trasmesso il cromosoma X danneggiato. Questo perché non ha un cromosoma X sano che possa compensare.
Gli uomini trasmettono il loro cromosoma X quando hanno una figlia. Quindi la figlia di un uomo con la duchenne, riceve sempre il suo cromosoma X danneggiato. Perché ne ha solo 1. Una figlia non soffre quasi mai di duchenne, si ammala solo quando riceve un cromosoma X danneggiato sia da suo padre che sua madre o se il suo cromosoma sano non può compensare abbastanza il cromosoma danneggiato. Entrambe le situazioni sono rare. Pochi uomini con la malattia hanno figli e pertanto le donne con la malattia di Duchenne sono quasi inesistenti.
I sintomi e lo sviluppo
I primi sintomi diventano visibili quando il bambino ha tra i 18 mesi e i 3 anni. Intorno ai 18 mesi, la maggior parte dei bambini può già camminare. I bambini affetti da distrofia muscolare di duchenne iniziano a camminare tardi o camminano con difficoltà: camminano sulle punte o barcollano. Alzarsi in piedi è difficile per i bambini con la duchenne perché i muscoli della parte superiore delle loro gambe non sono forti abbastanza. Spesso per alzarsi si affidano alle mani e alle ginocchia.
Diagnosi
La diagnosi viene fatta di solito tra il 4° e il 6° anno di vita. Se un bambino presenta sintomi simili a quelli della duchenne, il medico può prelevare dei campioni di sangue. Successivamente controlla se nelle cellule del sangue è presente l’errore genetico. Oppure si può fare una biopsia muscolare prelevando un piccolo pezzo di tessuto muscolare. Aggiungendo coloranti speciali, il medico può vedere se il tessuto è sano o malato. Per esempio, se si usa il colorante blu, il tessuto malato diventa di un blu forte e intenso.
Progressivo
La Duchenne è una malattia progressiva. Questo significa che i muscoli si deteriorano sempre di più con l’avanzare dell’età. Dal 10° o 14° compleanno, la maggior parte dei bambini con duchenne dipende da una sedia a rotelle. Anche i muscoli del braccio si deteriorano rapidamente. I muscoli dei polmoni e del cuore iniziano a soffrire di duchenne quando i ragazzi hanno circa 18-20 anni. Di conseguenza, spesso si sviluppano problemi cardiaci e può essere necessario un supporto respiratorio.
Esiste una cura per la malattia di Duchenne?
Non esiste ancora una cura che possa curare la distrofia muscolare di duchenne. Ma con il giusto supporto, i sintomi possono essere ridotti al minimo. Il trattamento viene effettuato da un medico di riabilitazione. Questo medico è il coordinatore di un’equipe di esperti dove ciascuno da il proprio contributo. Per sostenere un bambino con la malattia di Duchenne ci si affida a una vasta gamma di specializzazioni tra cui fisioterapia, terapia occupazionale, logopedia e assistenza sociale.
Poiché con la duchenne anche i muscoli del cuore si indeboliscono, il cuore viene controllato annualmente a partire dal 10° anno di vita. Se viene constatato il peggioramento, il monitoraggio cardiaco può iniziare tempestivamente. Per esempio, vengono prescritti dei farmaci per aiutare il cuore. Questo trattamento in combinazione con il supporto respiratorio e i farmaci aumenta l’aspettativa di vita dei bambini con duchenne. Un farmaco comunemente usato è il prednisone, che inibisce l’infiammazione nei muscoli e preserva la forza muscolare più a lungo permettendo così di ritardare i sintomi della malattia. Il bambino malato rimane mobile e può muoversi liberamente più a lungo. Nel 1990, i ragazzi con la duchenne raggiungevano solo i 19 anni. Con il miglioramento delle cure, la metà di questi ragazzi ora vive in media fino a 30 anni.
Ricerca sulla duchenne
Per trattare la duchenne vengono condotte ricerche in tutto il mondo. Si esaminano le possibilità di trapianti di cellule, farmaci e terapia genica. Mentre un progetto di ricerca mira a far funzionare il muscolo cardiaco il più a lungo possibile aumentando l’aspettativa di vita dei bambini con duchenne, l’altro cerca di ridurre i sintomi, come il deperimento muscolare, e migliorare la qualità della vita. Gli studi di terapia genica sono progettati per trovare un metodo per curare la malattia. I ricercatori cercano di somministrare un gene sano ai muscoli indeboliti con l’obiettivo che il corpo continui a produrre l’importante proteina distrofina e i muscoli diventino forti e successivamente restino tali.
Di più al riguardo salute